Badania prenatalne, przeprowadzane w okresie życia płodowego, pozwalają na wczesne wykrycie wad i chorób dziecka, a w rezultacie na szybsze ich wyleczenie. Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne, takie jak badania USG określające grubość fałdu karkowego płodu czy test PAPP-a, oraz inwazyjne, takie jak amniopunkcja.
Amnipounkcja genetyczna
Amniopunkcja genetyczna wyklucza lub potwierdza wady płodu o podłożu genetycznym, między innymi rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, zespół Downa, bezmózgowie, zespół Patau, zespół kociego krzyku i inne. Badanie obarczone jest niewielkim ryzykiem poronienia. Zaleceniem do wykonania zabiegu amniopunkcji genetycznej jest przede wszystkim wiek ciężarnej (ciąża po 35 roku życia), oraz istniejące podejrzenie zaburzeń chromosomalnych płodu. Trwająca 5-10 minut amniopunkcja genetyczna polega na wprowadzeniu igły amniopunkcyjnej do pęcherza płodowego celem pobrania kilkunastu mililitrów płynu owodniowego. Dla bezpieczeństwa kobiety i nienarodzonego dziecka, zabieg pobrania płynu owodniowego odbywa się pod kontrolą USG. Pomimo dużej użyteczności badania, wokół zabiegu amniopunkcji ciągle pojawia się wiele kontrowersji, a ewentualność ryzyka jest wyolbrzymiana. Tymczasem, nawet uzyskanie złych wyników badania pozwala zawczasu przygotować się do leczenia i oswoić z koniecznością interwencji medycznej tuż po porodzie. Amniopunkcja genetyczna może także zdecydować, czy procesu leczenia dziecka nie rozpocząć jeszcze w łonie matki w sposób bezpośredni albo pośredni (leczenie ciężarnej).